MALATTIE dovute a MUTAZIONI

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MALATTIE dovute a MUTAZIONI da Mind Map: MALATTIE dovute a MUTAZIONI

1. CROMOSOMICHE

1.1. CROMOSOMI SESSUALI

1.1.1. distrofia muscolare di Duchenne

1.1.1.1. CAUSA: assenza della proteina distrofina

1.1.1.2. SINTOMI: ritardo nello sviluppo motorio

1.1.2. sindrome dell'X fragile

1.1.2.1. CAUSA: ripetizione tripletta CGG

1.1.2.1.1. ESPANSIONE DELLE TRIPLETTE RIPETUTE

1.1.2.2. SINTOMI: problemi cognitivi e di comportamento

1.2. AUTOSOMI

1.2.1. còrea di Huntington

1.2.1.1. CAUSA: ripetizione tripletta CAG

1.2.1.2. SINTOMI: degenerazione progressiva del sistema nervoso

1.2.2. fibrosi cistica

1.2.2.1. CAUSA: perdita della proteina di trasporto CFTR

1.2.2.2. SINTOMI: infezioni ai bronchi e ai polmoni, problemi respiratori, problemi di digestione e assimilazione

1.2.3. Fenilchetonuria

1.2.3.1. CAUSA: anomalia dell'enzima fenilalanina idrossilasi

1.2.3.2. SINTOMI: deficit dei principali messaggeri celebrali

1.2.4. sindrome di Down

1.2.4.1. SINTOMI: taglio a mandorla degli occhi, ritardo dello sviluppo mentale più o meno grave, rischio di anomalie cardiache

1.2.4.2. CAUSA: TRISOMIA 21

1.2.4.2.1. per NON-DISGIUNZIONE

1.2.4.2.2. per TRASLOCAZIONE

1.2.4.2.3. LIBERA IN MOSAICISMO

2. SOMATICHE

2.1. possono dare origine al CANCRO

2.1.1. coinvolgono due tipi di geni

2.1.1.1. ONCOGENI

2.1.1.2. GENI REPRESSORI DEI TUMORI

3. CAUSE

3.1. GENI MULTIPLI

3.2. variazioni

3.2.1. NUMERICHE

3.2.1.1. ANEUPLOIDIA

3.2.1.1.1. MONOSOMIA

3.2.1.1.2. POLISOMIA

3.2.1.1.3. POLIPLOIDIA

3.2.2. STRUTTURALI

3.2.2.1. riarrangiamenti entro il cromosoma

3.2.2.1.1. delezione

3.2.2.1.2. inversione

3.2.2.1.3. isocromosoma

3.2.2.1.4. shift

3.2.2.2. riarrangiamenti tra cromosomi

3.2.2.2.1. traslocazione reciproca

3.2.2.2.2. traslocazione semplice

3.2.2.2.3. inserzione

3.2.2.2.4. fusione centrica

3.3. AMBIENTE

4. MITOCONDRIALI

4.1. CAUSE

4.1.1. mutazione GENI NUCLEARI

4.1.2. mutazione GENI MITOCONDRIALI

4.1.3. mutazioni legate all'INTERAZIONE tra i due genomi