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ECM por Mind Map: ECM

1. Por mutación genética en enzima o coenzima

1.1. Alteración y transporte

1.2. Aminoácidos , carbohidratos y grasas

1.3. Lisosomas y peroxisomas

1.4. Urea y hem

2. Malabsorción congénita de los HC

3. Fibrosis quística del páncreas

4. Lisinuria con intolerancia a las proteínas

5. Defectos biosïntesis de ácidos biliares

6. Aa y pt

6.1. Tirosinemia

6.1.1. Fenilcetonuria

6.2. Hipertrigliceridemia no cetósica

6.3. Homocistinuria

6.4. enfermedad orina jarabe de arce

6.5. Acidemia metimalónica y propiónica

6.6. Acidemia glutárica tipo I

6.7. Acidemia isovalerica

7. Grupo de enfermedades

7.1. Hereditario

7.2. Alteración estructura del DNA a

7.3. Alteración en estructura y función de proteína a

7.4. Tienen como efecto : La producción de una proteína anómala que conlleva a la alteración del funcionamiento fisiológico

8. Clasificación general

8.1. Categoría I : alteración bioquímica , en un órgano anatómico o un sistema funcional con consecuencias sistémicas

8.2. Categoría II : Alteraciones bioquímicas que afectan una vía metabólica que es común a varios órganos en repercusión humoral y sistémica

9. De moléculas complejas (lisosomas y peroxisomas )

9.1. Mucopolisacoridosis

9.2. Oligosacáridos de Krabbe

9.3. Leucodistrofia metacromática

9.4. Cerebrosidosis (Gaucher )

9.5. Defectos congénitos de la glucosilación

9.5.1. Específica

9.5.1.1. Ciclo de la urea

9.5.1.2. Metabolismo de purinas

9.5.1.3. Porfirias

9.5.1.4. Defectos biosíntesis del colesterol

9.5.1.5. Nuevo Tema

9.5.1.6. Enfermedades mitocondriales

9.6. Síndrome de Zelkweger

9.7. Nuevo Tema

10. EXM de HC

10.1. Glucogenosis

10.2. Acídemias lácticas

10.3. ECM de la fructosa

10.4. ECM de la galactosa

11. Defectos del transporte

11.1. Síndrome de fanconi

11.2. Hemocromatosis

11.3. Nuevo Tema

12. ECm LIP

12.1. Alteración de la B-oxidación y el sistema carnitina

12.2. Síndrome de Smith Lemli O pitz

13. Enfermedades metabólicas hereditarias

13.1. Déficit de alfa antitripsina

13.2. Neurotransmisores

13.3. Drepanocitosis

13.4. Osteogénesis imperfecta

14. Diagnóstico

14.1. Determinación metabolitos anormales

14.2. Cuantificación enzima defectuosa

14.3. Estudios moleculares DNA

14.4. Examen histopatológico

15. ECM relacionado con oxidación mitocondrial

15.1. Espectómetro de masas en tándem

15.2. Evalúa acumulación de sangre

15.3. Ácidos grasos d

15.4. Degradación de aa

15.5. Acunulación mitocondrial de acetil co A

16. Historia clínica

16.1. Signos y síntomas h

16.2. Historia familiar

16.3. Análisis básales

16.4. Pruebas de detección : orina , sangre , síntomas específicos