Clasificaciones de las alteraciones genéticas

Comienza Ya. Es Gratis
ó regístrate con tu dirección de correo electrónico
Clasificaciones de las alteraciones genéticas por Mind Map: Clasificaciones de las alteraciones genéticas

1. Cromosómicas

1.1. numéricas

1.1.1. Poliploides

1.1.1.1. El incremento del tamaño del genoma causado por la presencia de uno o más juegos adicionales de cromosomas dentro de las células de un organismo.

1.1.1.1.1. Tripoide

1.1.1.1.2. Tetraploidia

1.1.2. Aneuploidías

1.1.2.1. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales solo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

1.1.2.1.1. Trisomías

1.1.2.1.2. Monosomías

1.2. estructurales

1.2.1. Translocaciones

1.2.1.1. Translocaciones robertsonianas: Reordenamiento en el que intervienen dos cromosomas acrocéntricos perdiendo generalmente los brazos cortos en los cuales están codificados los genes del RNA ribosómico. Debido a que existen varias copias de estos en el resto de cromosomas acrocéntricos, el portador suele ser fenotípicamente normal con un número cromosómico total de 45 cromosomas. Tienen un riesgo elevado de gametos desequilibrados y descendencia anormal. Ej. 45,XX, t(13;22)(q11;q12)

1.2.2. Inversión

1.2.2.1. La inversión del cromosoma 9, presente en más del 1% de la población citogeneticamente estudiada, se considera una variante normal que no tiene repercusión clínica en los portadores y parece no estar asociada con riesgo significativo de aborto o descendencia desequilibrada.

1.2.3. Deleciones

1.2.3.1. Sr. Cri du Chat (Síndrome del maullido de gato) -Frecuencia: 1/30.000-50.000 rnv. 46,XY, del(5)(p15) -Fenotipo: retraso mental grave, poca esperanza de vida(40 años), llanto recién nacido característico, microcefalia(cabeza pequeña), hipertelorismo(ojos separados), pabellones auriculares de implantación baja, cara de luna, dificultades para comer, frecuentes infecciones respiratorias, etc. -80-85% de los casos son de aparición esporádica y el 10-15% restante, son hijos de portadores de una translocación.

1.2.4. Duplicaciones

1.2.4.1. Duplicación de un segmento cromosómico. Puede ser directa o inversa. Su abreviatura según la ISCN es dup. Ej. 46,XY, dup(4)(q11q21) duplicación de un segmento entre las bandas 11 y 21 del brazo largo del cromosoma 4.

1.2.5. Cromosomas en anillo

1.2.5.1. Se forman cuando se producen dos roturas terminales en un cromosoma y se unen los extremos. Son muy raros pero se han detectado para cada cromosoma humano. Nomenclatura r. Ej. 46,X , r(X) debido al pérdida de la banda Xq21 cursan con un fenotipo semejante al del Sr. de Turner (5%) y algunos pacientes manifiestan un leve retraso mental.

1.2.6. Cromosomas marcadores

1.2.6.1. Son cromosomas diminutos formados por reordenamientos complejos. Suelen estar formados por heterocromatina centromérica, pero pueden llegar a contener parte de algún gen. Su identificación es normalmente compleja y su hallazgo en un cariotipo fetal complica la evaluación clínica y el consejo genético. Las nuevas técnicas de pintado cromosómico F.I.S.H. han facilitado su identificación, pero pueden llegar a incrementar el coste económico y de tiempo. Nomenclatura +mar. Ej. 46,XX, +mar.

1.2.7. Isocromosomas

1.2.7.1. cromosoma al que le falta un brazo y el otro está duplicado. Son frecuentes los mosaicos. Nomenclatura i. Ej. 46,X, i(Xq) isocromosoma del brazo largo del cromosoma X que suele cursar con un fenotipo semejante al Sr. de Turner (10%).

2. Monogénicas

2.1. Herencia Mendeliana

2.1.1. Autosómica Dominante

2.1.1.1. Enfermedad de Huntington (/2,500 3k): es en mutación del gen HD ( Huntingtina ) por expansión de una secuencia de repetición CAG, dando inestabilidad con síntomas iniciales de anormalidades psiquiátricas, cognitivas o motoras a la edad de 35 44 años aparece, con supervivencia de 15 18 años

2.1.2. Autosómica Recesiva

2.1.2.1. Anemia falciforme (MIM 603903) hay una alteración en los genes de la subunidad B, cambiando acido glutámico por valina produciendo anemia falciforme, retraso en el desarrollo, esplenomegalia, infecciones repetidas y dactilitis

2.1.3. Recesiva Ligada a X

2.1.3.1. Síndrome del cromosoma X frágil (16 25:100,000 por mutación en FMR1 en Xq27.3) retraso mental moderado, hiperactivos, rabietas, poco contacto ocular, autistas, cabea grande, todos los varones presentan la alteración con rompimiento de huesos, las mujeres raramente presentan.

2.1.4. Dominante Ligada a X

2.1.4.1. Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (raquitismo con resistencia a la vitamina D): Alteración en la capacidad de los túbulos renales para reabsorber el fosfato filtrado

2.2. Herencia no Mendeliana

2.2.1. Mitocondrial

2.2.1.1. Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas produciendo epilepsia mioclónica y miopatía mitocondrial con fibras rojas rasgadas, con pedida de audición sensorio neural, ataxia, insuficiencia renal, diabetes, cardiomiopatía y demencia

2.2.2. Mosaicismo

2.2.2.1. Es la no disyunción en la división mitótica poscigotica temprana: mosaico 46/47, +21 dando descendencia con síndrome Down

2.2.3. Impronta genómica

2.2.3.1. Síndrome de Pader Willi y Angelman presenta trastorno dismórfico con obesidad, consumo excesivo e indiscriminado de alimentos, manos y pies pequeños, corta estatura, hipogonadismo y retraso mental

2.2.4. Disomía uniparental

2.2.4.1. Síndrome Beckwith Wiedemann (disomía uniparental en cromosoma 11 [11p15]): niños con tamaño corporal grande al nacer, lengua grande y protrusión ene el ombligo, con hipoglicemia grave, aparición de tumores malignos en riñones, glándulas suprarrenales e hígado

2.2.5. Expansión de tripletes

2.2.5.1. Están presentes en enfermedades como atrofia muscular bulboespinal , enfermedad de Huntington y algunas ataxias espinocerebelosas y en s índrome X frágil, ataxia de Friedreich , distrofia miotónica

2.2.6. Trialelica

2.2.6.1. Síndrome de Bardet Biedl es necesario copias mutadas de los padres (2 del padre y 1 de la madre) para tener la enfermedad, presenta polidactilia, retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los órganos reproductivos, sordera y retinosis pigmentaria

3. Multifactoriales

3.1. Implica la interacción de genes múltiples entre sí y con factores ambientales para dar lugar a la enfermedad en un paciente específico, donde la herencia original, esta

3.1.1. Esquizofrenia: enfermedad crónica y deteriorante por alteración del pensamiento, cognitiva, conducta y lenguaje, con una fase psicótica donde se pierde la realidad, con delirios y alucinaciones, fase prodrómica y residual, con un aumento de riesgo si ambos padres lo padecen y se diagnostica con exploración física, análisis y pruebas de detección