El autismo sindromico Sindromes de base genetica asociados a autismo

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El autismo sindromico Sindromes de base genetica asociados a autismo por Mind Map: El autismo sindromico Sindromes de base genetica asociados a autismo

1. SINDROME DE PRADER-WILLI *Se genera por falta de expresión *la desactivación puede tener origen distinto

1.1. SINDROME DE RET Transtorno del desarrollo del sistema nervioso *Afecta a mujeres *Se pierden actividades motoras(equilibrio, coordinación) *Temblor de manos movimientos estereotipados

1.1.1. SINDROME DE MOEBIUS ○Es una diplejia facial congénita ○Afecta pares craneales ○Dificultad para la deglución incapacidad para seguir un objeto con la mirada

2. SINDROME DE ANGELMAN •Tiene similitud genética con el spw •Posible existencia de una mutación en un solo gen •Se detecta en el 20-25% de pacientes

2.1. SÍNDROME DE WILLIAMS *se caracteriza por la presencia de rasgos fisicos: cara de duende, problemas cardiacos y vasculares * Es causado por microdelección del gen de un estima nervioso

2.1.1. SINDROME DE CHAIGE *Se caracteriza por malformación cardiaca,retraso de crecimiento sordera.

3. SÍNDROME DE LANGE ○Retraso de crecimiento,microcefalia,sinofiria ○Rasgos--cejas (delimitadas y arqueadas)

3.1. SÍNDROME DE DOWN Asocia al retraso mental *el transtorno mas obsevado TDA/H *Conducta agresiva.

3.1.1. SINDROME SMITH-LEMLI-OPITZ •Sindrome polimalformativo comporta el retraso mental •Causado por alteración en la biosíntesis de colesterol.

4. SINDROME DE SMITH-MAGENIS ▪︎Aspecto-raiz nasal ancha, aplanamiento facial, boca forma de cupido ▪︎Algo peculiar movimiento de brazo espodico.

4.1. SINDROME DE NOONAN *Genetico gen identificado en el brazo largo del cromosoma *Polimalformativo (ojeras de implantación baja).

4.1.1. SINDROME VELOCAR DIOFACIAL *Causa de retraso mental de base genetica *sintoma --Insuficiencia velofaringena.

5. SINDROME XYY Se presenta en 1 de cada 894 nacidos de sexo masculino No presenta rasgos dismorficos

5.1. SINDROME DE APERT •Se caracteriza acrocefalosindactila y retraso mental •Puede estar asociado con malformaciones cerebrales:hidrocefalia agnesia del cuerpo calloso.

5.1.1. SÍNDROME DE HEADD •Niños que presentan hipotonia epilepsia intratable, autismo •En las que se a hallado alteraciones mitocondriales.

6. SINDROME COWDEN •Es hereditario •Problema es el desarrollo de harmatomas de piel, mucosa (boca nariz).

6.1. SINDROME MYHRE *Destaca: Aspecto musculoso, dedos cortos, limitación articular estatura corta *Se añade dismorfia facial.

6.1.1. SINDROME DE SOTOS •Gigantismo cerebral •Se caracteriza por aceleración del crecimiento somatico.

7. SINDROME DE LUJAN-FRYNS •Forma parte del grupo de retraso mental ligado al cromosoma "X".

7.1. SINDROME TIMOTHY *Mutuacion genetica espontanea *Afectación multisistemica aritmias letales.

7.1.1. SINDROME DE CONEN *Transtorno genetico ligado al cromosoma 8q22 de herencia *Rasgos:alteración ocular, problemas de peso y talla.

7.2. SINDROME JOUBERT •Caracterizado por hipotomia hiperpenea/apnea.

7.2.1. SINDROME DE GOLDENHAIR •Es polimalformativo, congenito •presentan pabellon auricular.