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Autismo Sindrómico. por Mind Map: Autismo Sindrómico.

1. EL SINDROME DE NOONAN en un trastorno genético cuyo gen se ha identificado en el brazo largo del cromosoma 12, conexpresión y penetrancia variable.

2. SINDROME DE PRADER-WILLI Generado por una falta de expresión de origen paterno

3. SINDROME DE ANGELMAN alteración ocurre en el alelo de procedencia materna. también es posible la existencia de una mutación en un solo gen

4. SÍNDROME X FRÁGIL. tienen síntomas de autismo (aleteo de manos, mal contacto visual, defensa táctil, lenguaje perseverante y problemas de relación social)

5. El síndrome de Williams (SW) está causado por una microdeleción del gen de la elastina y del gen de un enzima denominado LIM-cinasa. Presentan un retraso en su desarrollo motor y cognitivo.

6. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno muy severo del desarrollo del sistema nervioso que afecta a las mujeres.

7. EL SINDROME XYY es una trisomía relativamente frecuente, que se presenta en uno de cada 894 recién nacidos de sexo masculino. No tienen rasgos dismórficos.

8. SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ Este síndrome está causado por una alteración en la biosín tesis de colesterol por déficit de dehidrocolesterol reductasa, por lo cual podría incluirse entre los errores congénitos del metabolismo,

9. SÍNDROME DE DE LANGE. Cuya alteración genética, se caracteriza por retraso de crecimiento. El fenotipo conductual, además del retraso mental.

10. SÍNDROME DE DOWN asocian al retraso mental de características conductuales de ser en ocasiones difíciles de manejar a causa de su tozudez. Son obstinados y caprichosos.

11. SÍNDROME DE APERT Se trata de una mutación autosómica dominante que se caracteriza por acrocefalosindactilia y retraso mental. Pueden estar asociadas malformaciones cerebrales

12. SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL (SVCF), ocasionado por una de leción de un pequeño segmento del brazo largo del cromosoma es una de las causas de retraso mental de base genética más frecuentes.

13. EL SÍNDROME DE GOLDENHAR. conocido también como displasia oculoauriculovertebral, es un trastorno polimalformativo, congénito que comporta malformaciones faciales muy características.

14. EL SÍNDROME DE TIMOTHY Está producido por mutaciones genéticas espontáneas que interfieren con el funcionamiento de los canales de calcio a diversos niveles.

15. EL SÍNDROME DE COWDEN Es un trastorno hereditario cuyo mayor problema es el desarrollo de hamartomas de piel, mucosas y tracto intestinal. El gen responsable de esta enfermedad es el PTEN.

16. SÍNDROME DE SOTOS Conocido también como gigantismo cerebral. Puede aparecer esporádicamente o con una herencia dominante.

17. SÍNDROME DE COHEN Se trata de un trastorno genético ligado al cromosoma, de herencia autosómica recesiva

18. SÍNDROME DE MYHRE Se trata de un síndrome polimalformativo en el que se destaca el aspecto musculoso, dedos cortos, limitación articular, estatura corta, sordera y retraso mental.

19. EL SÍNDROME DE LUJAN-FRYNS forma parte del grupo de retraso mental ligado al cromosoma X.

20. SÍNDROME DE MOEBIUS diplejía facial congénita que afecta a los pares craneales VI y VII. Los problemas que se derivan son: dificultad para la deglución, incapacidad para seguir un objeto con la mirada sin girar la cabeza, falta de expresión facial e incapacidad para sonreír

21. SÍNDROME CHARGE es el acrónimo que se deriva de los síntomas típicos que caracterizan el síndrome: coloboma, malformaciones cardíacas, atresia de coanas, retraso de crecimiento, hipoplasia genital, anomalías auriculares y sordera.

22. SÍNDROME CHARGE CHARGE es el acrónimo que se deriva de los síntomas típicos que caracterizan el síndrome: coloboma, malformaciones cardíacas, atresia de coanas, retraso de crecimiento, hipoplasia genital, anomalías auriculares y sordera.